余秋赶紧拦住人:“我只是猜测有这个可能性而已。未必确有其事。只是我们现在能够掌握的线索实在太少了,所以每一条路,我们都得想办法试一试。”
张先生也劝慰妻子:“敏妹,你先不要着急,我来想办法问问看。婷婷为人和善,想必她的朋友们也不忍心看到她现在的模样。”
夫妻俩分头过去打电话,找女儿相熟的同学朋友询问情况。
吴妈呆愣在监护室门口,一个劲儿地抱怨着:“都怪我,平常没有看好她。要是婷婷再有个三长两短,我真是没脸活下去了。我对不起先生太太。”
余秋赶紧安慰这位满脸愁苦的老人:“这你也不想的,她都这么大了,你不可能时时刻刻看着她呀。”
吴妈一边摇头一边抹眼泪:“这已经是最后一个孩子了啊。小少爷也是的,他当时吐奶我就应该小心在边上看着的。我怎么能不当成一回事,结果小少爷就这么没了。”
吴妈捶着胸口,“先生太太说不怪我,我怎么能不怪我自己呀。小少爷那么活泼懂事的孩子,还会叫我阿婆呢。”
余秋只能轻拍着她的后背,给她无声的安慰。
有些意外真的很难避免。尤其是小小孩,病情发展极快,他们的语言表达能力又尤为弱,大人意识到不对劲的时候往往已经来不及了。
吴妈捶着胸口痛哭流涕,她恨不得能拿自己的命换监护室里头婷婷的性命。
“怎么了?现在情况怎么样?”
桨夫人陪着老夫人一块儿出现在监护室门口,瞧见痛哭流涕的吴妈跟旁边的余秋,她下意识地皱起了眉头。
不知道是跟她平常的作息时间不相符,还是因为这件事情焦心,桨夫人看上去比昨天晚上憔悴了许多,甚至连胭脂水粉都没有办法掩盖她的疲惫。
旁边的二小姐询问:“老张夫妻呢?他们两口子去哪儿了?”
余秋赶紧站起身:“他们去打电话问事情了。”
老夫人过来握余秋的时候,柔声地询问:“现在情况怎么样?她有没有好点儿啊?”
余秋摇头,含混其辞:“听说状况不太好。具体的我不清楚,得问这儿的医生。”
老夫人有点儿惊讶:“你没有去看她吗?陈老说想请你帮忙看看的。”
余秋下意识地摸了下鼻子:“我不是这儿的大夫,医生必须得保护病人的隐私。”
老夫人了然于心,只点点头:“原来这样啊。”
桨夫人已经有些不耐烦,直接差人询问:“现在到底怎么回事?有没有明确究竟是什么病?”
马教授被迫出来应对元首夫人,在报了一大堆医学名词之后,他提出了无数种可能,最后给出的结论是诸多疾病都没办法完全排除。
其实这是很正常的诊疗流程,病人入院才十几个小时,而且病情来得又急又重,想要明确诊断,当真困难重重。
奈何隔行如隔山,这样的说法进了桨夫人耳中就相当于他们这么多人折腾了一圈,闹得鸡飞狗跳,居然到现在都没搞清楚究竟是怎么回事。
更可怕的是,他们也不晓得该如何处理病人,就只能让这年轻的姑娘继续昏迷下去。说不定昏到后面,人就干脆醒不过来了。
马教授尴尬莫名,却找不到话来反驳桨夫人的抱怨。他倒是想赌气说他才疏学浅,谁有这个能耐,那就请他们另请高明。可是人不能靠赌气过日子,他就只能忍气吞声。
吴妈在旁边可怜巴巴的,小心翼翼提出要求:“教授,您能不能让这位大夫看看婷婷啊。说不定,她能……”
可怜的老保姆没能继续能下去,在这群人面前,她连话都不敢讲了。
老夫人点点头,目光温和地看向马教授:“小秋大夫常年致力于收集各种病例,说不定能发现端倪。现在这小姑娘这个样子,家里人肯定焦急万分,我们看了也着急。不如先叫她瞧瞧,说不定能有帮助。”
桨夫人未置可否,只面色不好看。也不晓得这份不好看是对着马教授他们,还是因为自己姐姐的话。
马教授不敢再坚持,索性邀请来自大陆的赤脚医生:“那就麻烦你也过来看看吧。”
算了,这种政治造神运动出来的产物向来都是不知天高地厚,真以为自己会念几道咒语就能看好病了。哪里是什么赤脚医生?培训几个月就能看病,那分明是巫医。
他们非要出来逞强,他当然不拦着。他何必做这个坏人,叫元首夫人跟家属都不痛快呢。
余秋不知道马教授心中的腹诽,她也不在意这些,她只想好好给病人做个检查,再瞧瞧病历里头究竟已经完善了哪些检查项目。
张婷婷的确是深昏迷,现在格拉斯哥评分只有4分,可以说情况相当糟糕。一般评分降到三分的话,就提示病人脑死亡或者预后极差。
她看着床上的年轻病人,不由得沉思,病魔究竟隐藏在哪儿呢?
现在实验室能够开展的检查项目有限,这寥寥无几的检查内容瞧不出来有什么异常。如果能查个核磁共振之类的看看脑部的情况,说不定能够提示更多的东西。
人人都诟病大检查单,但是对于疑难杂症而言,有的时候大检查中无意间发现的数据,就揭示了疾病的庐山真面貌。
只可惜这都是她美好的幻想,这家医院已经算是比较水平比较先进的了,开出去的化验单不过就是这些。
剩下的两项毒理检测报告已经返回头,没有异常。目前起码常见的中毒可以暂时排除了。
这对于病人跟医生来说既是个好消息,又是个坏消息。好消息不言而喻。坏消息是下一步该怎么办?能查的东西都查完了呀。
张先生与张太太也问过了女孩的朋友们。小姑娘们承认他们的确喝减肥药,但是找药铺里头的中医开的方子,不是什么外国流进来的奇怪的药。
简单点儿讲,她们喝的药具有导泻的作用,就是拉肚子。
张太太气得够呛,在这个时候又顾不上指责谁。她赶紧要到了药方子拿过来给大夫看,是不是这些药出了问题?
余秋哪里懂中药材呀,她压根就不是个合格的赤脚医生,她从来就不给病人开中药,因为她对此一无所知呀。
还是陈老跑完了一圈手续,气喘吁吁地返回后,发挥了用处。
他抓起药方仔细看,认为没有什么问题。
马教授可不敢相信这种半路出家自学成才的中医药师。中医之所以被败坏,大概就是这些读了两本医书不懂装懂的自封大夫坏了中医的名声。
什么不为良相但为良医,说的好像当大夫没有任何技术含量,全凭这些失落的政客瞎折腾一样。
马教授又联系了名老中医,详细询问人家的意见。对方慎重地想了许久,认为这个方子应该不至于让人抽搐乃至昏迷。
毕竟,假如是拉肚子导致的大脱水的话,病人不应该是现在的样子。
张太太绝望了,这也不是,那也不对,到底是什么原因让她女儿这样呢?
她趴在丈夫的肩膀上嚎啕痛哭:“表哥,我的命怎么这么苦啊?”
吴妈也在旁边哭喊:“小少爷,你保佑保佑小姐啊。”
她真不想再看着孩子离开。
余秋蓦地有些鼻酸,忍不住侧过脸去。
她的耳边还回荡着两位女性哭泣的声音,一时间叫她眼前都开始发花,她仿佛又置身在睡梦中的那个产房里头了。
那位在产床上不停抽搐的产妇终于两眼一翻,彻底晕了过去。然后她身下挤出个小小的孩子。
那孩子倒是活着,还发出了响亮的哭声,可是不知道为什么,他突然间呕吐起来,吐得越来越厉害。
最后,这小小的孩童也两只眼睛往上翻,不停地抽搐,直到身体僵直,再也动不了。
张太太还在哭:“表哥,表哥。”
余秋的脑袋瓜子猛的一惊,她突然间想到了一个可能:“查血氨,麻烦你们给她化验血氨,立刻马上。”
患者父母是近亲结婚,这在珉国时期并不罕见,但是近亲结婚因为基因相近,很容易导致遗传性疾病。
患者的哥哥幼时出现过呕吐症状,而后病情急转直下,很快死亡。患者在此次抽搐之前,也有过剧烈呕吐,只不过被她隐藏在习惯性催吐行为之后了。
那么她是不是应该考虑他们兄妹其实患的是同一种疾病,只不过因为临床表现缺乏特异性,所以这种病被忽略了。
尿素循环中各种酶缺乏的临床表现都是以高氨血症所导致的神经系统症状为主,不过患者个体之间存在变异性。
马教授虽然没有搞明白她为什么突然间要求查血氨,但还是相当配合地招呼护士过来抽血。
这一回,他们终于得到了阳性结果,张婷婷血氨明显升高。
余秋喘了口出气,感觉自己有机会活过来了。
她立刻下了第二道医嘱:“继续查小便,请查尿液气相色谱,重点检测乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸这4个标志物。算了,能查的都查一下。尽可能不要有漏网之鱼。”
旁边有位年轻医生茫然:“为什么要查这些?”
余秋不敢肯定:“我怀疑她的情况是氨基酸代谢障碍,她体内缺乏一种酶。昨天晚上她吃了羊排与虾仁,摄入蛋白质偏高,可能正是因为这样,才导致她尿素循环障碍。”
这一回实验室的反应也不慢,不知道是不是催了加急,报告很快就返回来了。
婷婷的尿液当中果然查出了4个标记物异常。虽然现在没有办法做基因检测,但结合临床表现病史以及实验室检查结果,现在基本上可以下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环过程中第二个酶,鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在该酶的作用下生成瓜氨酸。这种酶缺乏的时候,就会引起的先天性代谢性疾病。
这是一种X性连锁遗传性疾病,男患儿临床症状较重,预后较差,女孩子的情况则轻重不一。发病年龄自新生儿时期到成人阶段都有。
新生儿很可能出生后不久就死亡。婴儿时期的发病则经常是由于从母乳换成牛奶喂养。成人则多半是因为进食高蛋白而诱导发作。
一般认为该病发作年龄越小,预后越差。就跟张家的兄妹俩的表现一样。
早逝的哥哥也许能救妹妹的命。
明确了诊断,当大夫的人要做的就是给患者补充氨基酸了。
余秋希望这家医院里头能有药。
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你们这是在强制
精氨酸用上去之后, 效果几乎是立竿见影, 婷婷很快便苏醒过来。
余秋看着这姑娘睁开眼睛, 偷偷侧过脑袋,暗地里头松了口气。
说实在的, 她也是第一次见成年人发病的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,更加不曾见过药物用上去后对成年人的效果。
她本来都做好了思想准备,要是上了氨基酸后还不行的话, 那就只能直接做血液透析了。毕竟拖得越久, 病人情况越不好。
好在张婷婷反应倒是挺迅速的。大人到底比孩子扛得住。
余秋这一把出手,直接镇住了整个诊疗组跟会诊团队。可以说全院基本上没有医生不知道她了。
理论角度上不至于如此夸张,毕竟患者住院时间并不长。
但因为患者情况危急到近乎于诡异,加上又是元首夫人特别关照过的对象,所以前来会诊的队伍蔚为壮观。
结果他们那么拥有多海外留学背景的博士加在一起没有搞清楚究竟是什么疾病, 却叫一个大路来的赤脚医生一眼看出了问题之所在。
这简直就是爽文当中的标准打脸现场, 大夫们的面子真心有些挂不住。
马教授倒是能屈能伸,很有种愿赌服输的气概。他夸奖了余秋果然厉害, 又赞美了一句:“大路的神医名不虚传。”
余秋赶紧摆手,这个帽子她可不能接着, 不然分分钟就是翻船的节奏。
她连连摇头:“不是的, 我只不过运气好, 以前见过类似的病例而已。”
其实她见到的是个小宝宝。那小家伙是在她手上接生的, 父母都在附近的工地上打工, 一直到要生的都没有做过任何产检。急诊120送到产科的时候, 小孩的头都已经冒出来了。
余秋当时只来得及戴了手套, 就帮忙接生下那个不到6斤重的孩子。
小孩的妈妈还非要按照他们老家的传统习惯,要让这孩子认余秋当干妈。余秋那会儿才刚上班,吓得不轻,还遭受了产房其他人的嘲笑。
后来小孩6个月大的时候,某天吃完奶后突然间哭闹不休。孩子母亲抱着小孩从老家来医院的路上,孩子就昏迷了。
这位才20岁的小妈妈也不知道要看儿科,就直接抱着小孩来找余秋。
余秋瞧着孩子的情况吓的够呛,她也搞不清楚小孩究竟是什么病呀,只好赶紧联系儿科医生。
她帮忙约的CT,小孩脑水肿,肝肿大,查了血发现氨基酸异常。
小儿遗传代谢疾病科主任过去会诊给查了血氨跟尿液串联质谱,确诊是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,儿科给补充了氨基酸。孩子熬过了一夜,情况就逐渐好转起来。
当时小家伙是缓解了出院的,但余秋却难以放松。因为后面那条路究竟有多艰难,外人恐怕很难想象。
余秋也不知道那个贫困的打工家庭究竟能够支撑多久。毕竟这种病发病年龄越小,预后越差,大人需要花费的时间、精力与金钱投入也越多。
比起那小小的孩童跟她早夭的哥哥,张婷婷无疑是幸运的。因为她已经是大人,通过饮食控制以及药物治疗可以缓解症状,实在不行的情况下,还可以考虑肝移植。相形之下,病情预后良好。
不过她生孩子之前必须得进行遗传咨询,孕期产乳期哺乳期都要注意肝功能跟血氨情况变化。
张婷婷的母亲艰难地消化着余秋交代的每一件事。等到余秋问她理解了没有的时候,她突然间又痛哭流涕。
原来是她害了小儿子,小儿子的病是从娘胎里头带出来的。他来这一